La trombofilia es una condición que puede afectar severamente la salud de una mujer, especialmente en tres etapas de su vida: al comenzar a usar anticonceptivos, planear un embarazo o tomar el reemplazo hormonal en la menopausia. Por lo tanto, es extremadamente importante obtener el diagnóstico de la enfermedad en la edad adulta temprana.

La enfermedad es una hipercoagulabilidad sanguínea que hace la sangre más espesa. La afección puede ser hereditaria o adquirida y provocar tromboembolismo, que ocurre cuando se forma un coágulo en el torrente sanguíneo y afecta el flujo de sangre en las venas. Por ser una enfermedad silenciosa, sólo aparece cuando el paciente sufre consecuencias graves, como trombosis, embolismo pulmonar, ACV (Accidente Cerebrovascular), entre otros problemas. La trombofilia es muy común y, si no se trata, puede incluso provocar la muerte.

Hormonas y embarazo
Para las mujeres con trombofilia, el uso de anticonceptivos orales aumenta hasta 30 veces el riesgo de coágulos en el torrente sanguíneo. Por ello, es importante descartar el diagnóstico en la edad adulta temprana, antes de iniciar el uso de anticonceptivos. Además, si se confirma la enfermedad, optar por otros métodos anticonceptivos, ya que la píldora está contraindicada.

Lo mismo ocurre durante la menopausia, cuando a las mujeres se les prescribe reemplazo hormonal. Si la presencia de la enfermedad es conocida, se debe optar por no hacerlo o elegir opciones que se consideren más seguras.

Durante el embarazo, la trombofilia puede causar complicaciones como hipertensión, preeclampsia, desprendimiento de placenta, restricción del crecimiento fetal y aborto retenido. Por lo tanto, saber que se tiene la enfermedad en este momento de la vida también es importante para el seguimiento médico.

Todavía hay una gran discusión actual sobre cómo la condición puede influir en la fertilidad femenina. Aunque discutible, algunos autores correlacionan una estrecha relación entre la trombofilia hereditaria y el aborto espontáneo recurrente después de las nueve semanas de gestación.

Para evitar complicaciones, es necesario tratar la enfermedad con el uso de anticoagulantes, según criterio médico de cada paciente, especialmente durante el embarazo. También se deben tomar otras medidas preventivas para eliminar los riesgos ambientales de trombosis. Además de no usar hormonas, es necesario evitar la obesidad y el tabaquismo y tener mucho cuidado en vuelos largos: beber mucho líquido, no beber alcohol y levantarse cada 50 minutos.

Factores genéticos
Es importante investigar los antecedentes familiares de trombofilia hereditaria para la indicación del test genético por secuenciación de última generación (Panel NGS), realizado a partir de una simple extracción de sangre. Una prueba que, si se realiza al inicio de la vida adulta de la mujer, es útil para las tres etapas mencionadas de su vida. El test genético tiene carácter preventivo, mientras que el habitual test de trombofilia, también de sangre, detecta la enfermedad ya instalada.

Recientemente, se descubrió que tres mutaciones importantes son responsables de la mayoría de los eventos tromboembólicos en pacientes sin riesgo aparente de trombosis.

La primera, una mutación en el gen del Factor V Leiden, se encuentra en aproximadamente el 5% de la población y es responsable del 20 al 30% de los eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutación puede aumentar hasta 80 veces el riesgo de trombosis venosa.

La segunda, la mutación en el gen de la Protrombina asociada con el aumento de la concentración de protrombina en plasma, aumenta el riesgo de tromboembolismo venoso y trombosis cerebral. Las personas con esta mutación genética tienen un riesgo seis veces mayor de sufrir una trombosis venosa. El riesgo aumenta considerablemente en el embarazo por el uso de anticonceptivos orales.

La tercera forma de trombofilia hereditaria es la más frecuente. Es una mutación en el gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa) que se puede encontrar en 5 a 15% de la población, y se asocia con un riesgo seis veces mayor de trombosis venosa.

Si la paciente es portadora heterocigota de ambos genes (Factor V y Protrombina), el riesgo de sufrir un ACV puede aumentar hasta 149 veces si ella utiliza anticonceptivos orales. Por lo tanto, la prueba de ADN para detectar la mutación de estos dos genes es importante para cualquier mujer que pretenda usar este método anticonceptivo, quedar embarazada o iniciar una terapia de reemplazo hormonal, especialmente para aquellas con antecedentes familiares de trombosis.

Acerca de Dasa Genómica
Dasa Genómica es la marca de medicina genética y genómica de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil. Operando también en Argentina, Colombia, Chile y Uruguay, es el resultado de la unificación de GeneOne, fundada por Dasa en 2017, con las empresas adquiridas Chromosome y InSitus, y Genia, presente en Argentina y Uruguay y que pasó a formar parte de Dasa en 2019. Actualmente, cuenta con siete frentes de actuación: enfermedades raras y neurología, oncología, oncohematología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa Genómica cuenta con un equipo técnico y médicos especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática que son referencia en sus áreas de especialización. 


Nota de Ciro Martinhago, Head de Reproducción Humana y Medicina Fetal de Dasa Genómica